ritardo psicomotorio medio

Gent.mo Dott. Benedetti, sono la mamma di una bambina di 14 mesi con diagnosi di ritardo psicomotorio medio su base genetico-costituzinale, diagnosi redatta dopo un ricovero per accertamenti in cui le hanno fatto anche risonanza magnetica dove il referto recita così:
conformazione dolicocefalica, lieve ampliamento degli spazi liquorali corticali alla convessità, lieve ampliamento ventricoli laterali, con aspetto squadrato dei corni frontali, corpo calloso significativamente ridotto in spessore e lunghezza. mielinizzazione ancora nei limiti, regolari le strutture della fossa cranica posteriore, tranne che per lieve ampliamento del IV ventricolo e della cisterna magna, regolare la regione ipofisarie, cosi come le strutture dell'orecchio interno bilateralmente.
Ha fatto anche EEG dove non è risultato nulla di anomalo, visita cardiologica, audiologica, oculistica e ortottica insomma fisicamente non ha anomalie di crescita. la bambina è nata da ovodonazione, secondo i test di griffith la valutazione del livello di sviluppo psicomotorio è di crado medio QG<50 EM 6 mesi e 3 settimane; A, B D <50 C 57 E 53.
Volevo sapere se il fatto che ha il corpo calloso notevolmente ridotto la può portare ad una regressione, perchè fa fisioterapia da metà novembre e i suoi progressi sono continui, certo ha difficoltà nel linguaggio, sta soltanto seduta in autonomia, in piedi se poggiata a un muro si mantiene, è molto socievole anche se reputo un pò troppo, però mi sembra che ancora non distingua noi come genitori, perchè ha gli stessi atteggiamenti anche con gli estranei. Io sono molto preoccupata e mio marito dice che se la bambina evolve dobbiamo focalizzarci su questo, ma io vedo che lei a volte quando le parlo capisce poche cose, e comunque io ho avuto la sensazione che qualcosa non andava già da quando ero incinta, perchè non la sentivo muovere quasi mai, insomma sarà il sesto senso di madre, ma appena nata ho subito notato che aveva qualcosa che non mi quadrava, infatti poi al controllo dell'8 mese siamo andati dal NPI e abbiamo inziiato subito fisioterapia e ora farà anche logopedia. siamo in attesa dei test genetici cariotipo molecolare mediante CGH harray ma ci vorranno dai 3 ai 6 mesi un tempo interminabile. rimango in attesa di sapere se volesse ulteriori informazioni e la ringrazio già anticipatamente per il suo parere

PS mi ha scritto adesso la NPI dicendomi che il CGH array è negativo cioè normale.

infatti

mi sembra strano che non ci abbiano detto nulla, la neuropsichiatra ci ha soltanto detto di attendere esito della genetista. Le farò comunque sapere grazie ancora infinitamente per la sua solerte risposta

Potrebbe essere utile avere

Potrebbe essere utile avere altre informazioni seguendo il questionario (i test mi dicono poco).
Cordialmente
drGBenedetti

questionario spero di essere stata esaustiva

QUESTIONARIO SULLO SVILUPPO PSICOMOTORIO SIMBOLICO-LINGUISTICO E RELAZIONALE
problemi in gravidanza: gravidanza indotta ovodonazione, cariotipo della donatrice normale) caratterizzata da riscontro di ipotiroidismo gravidico trattato con terapia sostitutiva eutorix 50; MAF avvertiti alla 22° sett ma poco vivaci, incremento ponderale 9 kg.
nascita
a che settimana38 + 4
Parto ( naturale, cesareo, difficoltà)cesareo
alla nascita : peso 3,290, altezza 50 cm, circonferenza cranica 33,5
(eventuali curve di accrescimento epoche successive tutte nella norma ...
indice di Apgar9 al 1’ ./ 10 al 5’durata del ricovero in ospedale dimessa in IV giornata perché sottoposta a 24 fototerapia per ittero (bilirubina max 19,8 mg/dl)
Primi mesi
allattamento: artificiale non si attaccava alimentazione al biberon regolare e valida
svezzamento a che età 6 mesi facile regolare accrescimento ponderale
ritmo sonno veglia, orari regolare
eventuali difficoltà....
persone che lo accudivano sempre la mamma
epoca successiva
alimentazione sempre regolare mangia di tutto sonno ultimamente la notte si sveglia per fastidio ai denti orari e modalità (dove dorme, come si addormenta, ecc) dorme nel lettino e si addormenta da sola rotolando alternativamente a destra e sinistra
abitudini ( ciuccio, biberon, orsacchiotto, copertina, ecc) si succhia il pollice
sviluppo psico-motorio:
seduto da solo a che età a 10 mesi
primi passi da solo ancora niente
capacità motorie attuali capo lievemente asimmetrico in regione parieto occipitale per sx < ds mantenuto lievemente inclinato sulla spalla dx e ruotato a sx, non apprezzabili contratture ne limitazioni articolari, FA fibrosa, cc 44,5 cm (10-25) globi oculari in asse MOE completa. Rima orale mantenuta tendenzialmente pervia con lingua spesso protrusa, bavage. Iniziativa motoria povera, motilità spontanea povera, motilità fine distale presente ma scarsamente utilizzata, RT presenti e simmetrici. Tono muscolare nei limiti. Trazione corretta reazioni di appoggio: appoggi laterali presenti, paracadute accennato. Prona libera le vie aeree e gli AS. Organizzazione posturo cinetica: controlla ilc apo, rotola, afferra prevalentemente su contatto, controlla il tronco, prona solleva il podice ma ancora non ha traslazioni orizzontali.
controllo sfinterico (pipì e popò) a che età.....
interesse e curiosità verso le persone : particolare interesse per le persone, con contatto di sguardo mantenuto a lungo, la mimica è poco modulata.
reazione di fronte a persone e ambienti nuovi non si osserva scanning visivo ambientale e prossimale la bimba utilizza preferibilmente lo spazio prossimale e gli oggetti localizzati in area visiva mediana (frontale, alto, basso) non esplora lo spazio prossimo, non localizza gli oggetti a terra posti lateralmente se non entrano in diretto contatto con lei. Aggancia visivamente tutti i target proposti il contatto visivo motiva il reaching, la presa è ancora dismetrica e avviene con adattamento della mano su contatto, il controllo visivo è presente e costante. Una volta ottenuto il target la bima lo manipola grossolanamente, passa da una mano all’altra (preferibilmente da destra a sinistra poiché a sinistra è più dificoltoso il rilascio) scuote e sbatte, non si osserva esplorazione orale, non mette in bocca niente, soltanto in rarissime occazioni, nemmeno un biscotto o tiene il biberon da sola. Con alcuni materiali particolarmente motivanti quali le collane, si ossserva il gioco di togliere, la bimba partecipa al gioco del cucu togliendosi il telino dal volto e togliendolo al volto dell’altro ma non sembra ancora acquisita permanenza dell’oggetto. Presente attenzione condivisa, guarda le immagini di un libretto se il gioco è guidato dalla terapista, non si osserva approccio esplorativo spontaneo, non ha inziativa.
figure principali cui è attaccato in questo momento mi viene di pensare a nessuno
reazioni alla separazione dai genitori nessuna reazione
rapporto con le persone, adulti ...... bambini..... sempre sorridente richiama attenzione con versi
comprensione delle cose e delle richieste quando gli chiedo se vuole acqua capisce per il resto non riesco a capire fino a quando mi comprende, quando le racconto una storia o parlo al telefono lei smette di giocare e mi osserva molto parlare, osserva molto i gesti e a volte si eccita con versetti e movimenti
comunicazione dei suoi bisogni e desideri nessuna mette il dito in bocca se annoiata, oppure se ha fame o sete
sviluppo simbolico
linguaggio: acenna alla lallazione con versi (nghe, ne bl) non ancora acquisita la funzione indicativa, dirige lo sguardo e si protende verso ciò che desidera, presente la reazione di allerta ai suoni a cui si orienta, risponde se la si chiama per nome
prime parole......
due parole insieme ...
uso del no e del sì ....
frase minima (verbo e sostantivo )....
interesse e curiosità per gli oggetti
uso dei giochi ( gioco funzionale ....imitativo .....rappresentativo )
disegno spontaneo
scarabocchio , linee, cerchi... omino-testone ... figure, casetta, ecc niente
attenzione nelle varie attività e interessi: lunga con un oggetto passa parecchio tempo a studiarlo, manipolarlo
comportamento
(iperattivo, capriccioso, tranquillo, ecc), tranquilla
adesione a regole, orari, limiti,
obbedienza agli adulti .....
reazione a divieti ....
capricci, bizze a iniziato a fare dei capricci ma sempre molto blandi
paure, fissazioni....
scolarizzazione
asilo nido la manderemo a settembre .
Rapporti sociali, amicizie, attività extrascolastiche la bambina fa acquaticità ed è sempre molto socievole
Composizione familiare io e mio marito i parenti sono lontani
Organizzazione familiare per l'accudimento sempre la mamma e il papà
modalità educative (permissive, ferme, severe, variabili, orari di sonno, dove dorme, chi 'comanda',- nel senso di 'chi sta ai comandi' ecc .....).........,
Eventi particolari, cambiamenti, lutti, difficoltà, malattie di familiari, ecc....
Visite mediche, ospedale, altro......
Eventuali esami fatti e referti (Udito, vista, eeg, rmn,...) valutazione udito, vista tutto nella norma per la sua età
EEG in sonno con poligrafia: modeste irregolarità in sonno, non si registrano anomalie epilettiformi
Risonanza le ho già scritto sul commento
CARIOTIPO MOLECOLARE CGH ARRAY NEGATIVO
Altre osservazioni ……….

Anche se forse la risposta al

... mi sembra che il dato più importante sia quello della risonanza, che rivela delle discrete anomalie. encefaliche. Credo che sia da approfondire la dinamica liquorale per valuare se ci sono anomalie di flusso e di pressione intracranica che darebbero indicazione all'inserimento di una valvola ventricolo-peritoneale per regolarizzare la pressione intracranica. Per il resto per ora si apprezza solo un lieve ritardo psicomotorio. La questione essenziale è comunque approfondire la situazione intracranica.
Cordialmente
dr GBenedetti

la ringrazio dott. Benedetti

ma di questa cosa nel centro dove abbiamo effettuato il ricovero non ce ne hanno fatto cenno, ci hanno detto di attendere il referto della genetista anche se il cariotipo molecolare risulta normale e non so cosa possa dire più la genetista, per capire se ci sono anomalie di flusso basta fare un doppler o ci sono delle analisi specifiche? comunque ho richiesto copia delle immagini per approfondire la questione, perchè veramente ci hanno lasciato senza una parola, io penso che se c'era qualcosa di veramente urgente o importante ce l'avrebbero detto. Guardi non so proprio cosa pensare e comunque faremo tesoro di questo suo intervento
la ringrazio infinitamente

in caso

questo intervento è un intervento di routine con tutti i rischi connessi oppure comporta rischi maggiori? grazie infinite

Prima di pensare

Prima di pensare all'intervento bisogna chiarire la situazione. Può darsi che al vostro Centro (ospedaliero? universitario?, regionale?, locale?, neurologia?, neurochirurgia?) abbiano escluso questa eventualità, magari chiedeteglielo specificamente. Eventualmente lo specialista di riferimento è il neurochirurgo e il neuroradiologo.
Cordialmente
drGBenedetti

grazie infinite

per il consiglio.
oggi stavo rileggendo l'esito della tac che la bambina ha fatto quando aveva 4 mesi perchè temevano che avesse le suture chiuse e va in netto contrasto con l'esito della risonanza di quest'anno, la tac sembra dare un quadro morfologico normale la risonanza no:

TAC FATTA non nell'istituto che ci sta seguendo ma in un centro ospedaliero neurologico : IL SISTEMA VENTRICOLARE SOPRATENTORIALE è IN ASSE, DI AMPIEZZA E MORFOLOGIA REGOLARE, SENZA IMPRONTE SULLE PARETI. REGOLARI I SOLCHI CORTICALI SULLA CONVESSITà CEREBRALI.
NON EVIDENTI AREE DI ALTERATA DENSITà DEL TESSUTO CEREBRALE.

RISONANZA: LIEVE AMPLIAMENTO SPAZI CORTICALI ALLA CONVESSITà, LIEVE AMPLIAMENTO DEI VENTRICOLI LATERALI CON ASPETTO SQUADRATO DEI CORNI FRONTALI,LIEVE AMPLIAMENTO DEL IV VENTRICOLO E DELLA CISTERNA MAGNA.
lei potrebbe spiegarmi? grazie infinite

Non avevo visto questo post.

Non avevo visto questo post. Le sue considerazioni mi sembrano giustificate. Penso che vada consultato un neuroradiologo per avere un parere approfondito sulle immagine dei due esami. A mio avviso andrà fatto un controllo RMN a distanza di sei mesi per verificare l'evoluzione, tenendo anche sotto controllo l'evoluzione clinica e la circonferenza cranica.

AVVISO IMPORTANTE: i consulti on/line hanno solo valore di consigli e non intendono sostituire in alcun modo la visita medica o psicologica diretta.
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